Hamilelik, geleceğe dair umutları beraberinde getirirken, bebeğin sağlığına dair endişeleri de beraberinde taşır. Bu endişeleri minimize eden ve anne ile bebeğe zarar vermeden yüksek doğrulukla risk değerlendirmesi yapan en önemli yöntemlerden biri Fetal DNA Testi‘dir. Tıbbi adıyla NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) olarak bilinen bu test, modern gebelik takibinin en önemli araçlarındandır.
Fetal DNA Testi (NIPT) Nedir?
Fetal DNA Testi, anne kanında serbestçe dolaşan ve bebeğe (plasentaya) ait olan hücre dışı DNA parçacıklarının (cfDNA) analizine dayanan girişimsel olmayan bir tarama testidir.
- Non-İnvaziv: Test, amniyosentez veya koryonik villus biyopsisi gibi girişimsel (invaziv) yöntemlerin aksine, yalnızca anneden kol damarından alınan basit bir kan örneği ile yapılır. Bu sayede ne anne ne de bebek için düşük, enfeksiyon veya kanama gibi riskler taşınmaz.
- Amaç: Başta Down Sendromu (Trizomi 21) olmak üzere, Edwards Sendromu (Trizomi 18) ve Patau Sendromu (Trizomi 13) gibi sık görülen kromozomal anormallikler için risk değerlendirmesi yapmaktır. Genişletilmiş paneller ile cinsiyet kromozomu anomalileri ve mikrodelesyon sendromları da taranabilir.
🩸 Fetal DNA Testi Nasıl Yapılır ve Ne Zaman Uygulanır?
NIPT, oldukça basit bir prosedürle gerçekleştirilir, ancak arkasındaki teknoloji oldukça karmaşıktır.
1. Uygulama Zamanı
Test, bebeğe ait cfDNA’nın anne kanında yeterli orana ulaşması için genellikle gebelik 10. haftasından itibaren yapılabilir.
2. İşlem Basamakları
- Kan Örneği Alma: Anne adayından, standart bir kan alma işleminde olduğu gibi, özel tüplere bir miktar kan örneği alınır.
- Laboratuvar Analizi: Alınan kan örneği laboratuvarda santrifüj edilerek plazma kısmı ayrılır. Bu plazmadaki anne ve bebeğe ait serbest cfDNA parçaları gelişmiş Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojileri kullanılarak analiz edilir.
- Risk Hesaplama: Bilgisayar sistemleri, her bir kromozomdan gelen DNA miktarını sayar. Normalden fazla DNA miktarı tespit edilirse (örneğin 21. kromozomda fazlalık), bu durum yüksek risk olarak raporlanır.
- Sonuçlar: Sonuçlar genellikle 7 ila 14 gün içinde alınır ve risk düzeyi “düşük risk (negatif)” veya “yüksek risk (pozitif)” olarak belirtilir.
✅ Fetal DNA Testinin Avantajları ve Faydaları
NIPT’nin diğer tarama yöntemlerine göre en büyük farkı, yüksek doğruluk oranı ve risksiz olmasıdır.
| Özellik | Fetal DNA Testi (NIPT) | İkili/Üçlü Tarama Testleri | İnvaziv Tanı Testleri (Amniyosentez/CVS) |
| Girişim Durumu | Non-İnvaziv (Sadece Kan) | Non-İnvaziv (Kan ve Ultrason) | İnvaziv (Girişimsel) |
| Düşük Riski | ❌ Yok | ❌ Yok | ✅ Var (%0.5-1 civarında) |
| Erken Uygulama | Gebeliğin 10. haftası | Gebeliğin 11-20. haftaları | Gebeliğin 10-20. haftaları |
| Down Sendromu Doğruluğu | %99’un üzeri | %85 – %95 arası | %99.9 (Tanısal) |
- Yüksek Güvenilirlik: Özellikle Down Sendromu için %99’un üzerinde hassasiyet sunarak, yanlış pozitif sonuç ihtimalini geleneksel tarama testlerine göre büyük ölçüde azaltır.
- Gereksiz İnvaziv İşlem Önleme: Yüksek doğruluk sayesinde, birçok anne adayı gereksiz yere Amniyosentez gibi düşük riski taşıyan girişimsel testlerden korunmuş olur.
- Erken Bilgi Edinme: Erken haftalarda (10. hafta) yapılabilmesi, anne adaylarına potansiyel riskleri erken öğrenme ve sonraki adımlar (ek tanı testleri veya gebeliğin yönetimi) için daha fazla zaman sağlar.
- Bebeğin Cinsiyeti: Analiz sırasında ek bir bilgi olarak bebeğin cinsiyeti de yüksek doğrulukla belirlenebilir (isteğe bağlı).
❓ NIPT Kimlere Önerilir?
Fetal DNA Testi, isteyen her anne adayı tarafından birincil tarama testi olarak yaptırılabilir. Ancak özellikle aşağıdaki risk gruplarına şiddetle tavsiye edilir:
- İleri Anne Yaşı: 35 yaş ve üzeri anne adayları.
- Riskli Tarama Sonuçları: İkili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinde yüksek risk saptanması.
- Anormal Ultrason Bulguları: Ultrason muayenesinde kromozomal anomaliyi düşündüren bulguların (soft marker) saptanması.
- Önceki Gebelik Hikayesi: Daha önceki gebeliklerinde kromozomal anomalili bebek öyküsü bulunması.
- Ebeveynlerde Dengeyi Taşınması: Anne veya babada bilinen dengeli translokasyon veya genetik hastalık taşıyıcılığı.
⚠️ Önemli Hatırlatma: Fetal DNA Testi (NIPT) bir tarama testidir, bir tanı testi değildir. Yüksek riskli (pozitif) sonuç durumunda, kesin tanı için Amniyosentez veya CVS gibi girişimsel tanı testlerinin yapılması önerilir.
📢 Sonuç: Huzurlu Bir Gebelik İçin Güvenilir Seçenek
Fetal DNA Testi, modern perinatolojinin anne adaylarına sunduğu en değerli gelişmelerden biridir. Gebeliğin erken döneminde, risksiz ve yüksek doğrulukla bebeğinizin genetik sağlığı hakkında kritik bilgiler edinmenizi sağlar.
Bebeğinizin sağlığı ile ilgili en doğru bilgileri ve size özel takip planını oluşturmak için doktorunuza danışarak NIPT’nin sizin için uygun bir seçenek olup olmadığını değerlendirebilirsiniz.
Detaylı Bilgi ve Randevu Alın!